别再纠结唐筛、无创、羊穿该怎么选，这篇文章终于说清了！

所以，孕妈妈们需要明确一个观点：

产前检查≠产前筛查≠产前诊断

概念

抽取孕妇外周血，检测血清中的一些生化指标，结合孕妇的年龄、孕周、体重等，计算胎儿发生唐氏综合征（21-三体综合征）、爱德华氏综合征（18-三体综合征）、开放性神经管缺陷的风险度。

分类

根据采血时孕周分为早期唐筛（9~13+6周）和中期唐筛（15~20+6周），中期唐筛根据检测的血清学指标多少分为二联、三联、四联筛查。

推荐指数

早-中孕期联合筛查＞孕早期唐筛（NT+血清学生化指标）（尤其适用于双胎）＞孕中期四联筛查＞孕中期三联筛查＞孕中期二联筛查。

结果处理

21-三体综合征或18-三体综合征结果为高风险建议行产前诊断即羊水穿刺；开放性神经管缺陷高风险，建议行超声产前诊断。21-三体综合征或18-三体综合征结果为临界风险建议行无创DNA产前检测。若为低风险建议常规产检。

优势

·操作性：强，只需抽取2-3ml孕妇外周血

·检测时限：早孕期即可检测。早筛：9~13+6周；中筛:15~20+6周

·价格：三者中最低

·报告时间：短

局限性

·不做筛查不放心，但筛查低风险也不安心

专业的说：检出率60~80%时，筛查假阴性率相对较高

通俗的说：检出率为75%时，1/4的唐氏综合征胎儿仍隐藏在唐筛低风险孕妇人群中

·高风险不敢不做羊水穿刺，但做了多数都正常

专业的说：假阳性率约为5%，筛查阳性预测值约1%~2%

通俗的说：每1000个做唐氏筛查的孕妇中有50个被评为高风险，50个唐筛高风险的孕妇行产前诊断被确诊怀有唐氏儿的孕妇约1个，其余49个均为虚惊一场。

·影响风险评估的因素较多，质控困难

（即孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测）

概念

抽取孕妇外周血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的胎儿游离DNA进行测序，并将测序结果进行生物信息学分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病（21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征）的风险。

优势

比唐筛更准确，比羊穿更安全

·操作性：强，只需抽取10ml孕妇外周血

·检测时限：孕12周以上即可检测，适宜孕周为12~22+6周

·报告时间：较短

局限性

·价格：较贵

·检测范围：目前只针对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征进行检测，不能完全覆盖23对染色体。

概念

通常说的羊穿或羊水穿刺就是指羊膜腔穿刺术，是在超声定位或引导下，用穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔，抽取羊水的技术。通过抽取约20ml羊水，得到羊水中的胎儿脱落细胞，进而利用这些细胞诊断胎儿是否患有某些先天性疾病。

优势

·地位：胎儿染色体病诊断的“金标准”

·检测范围：能检测胎儿所有的染色体数目异常以及大片段的染色体结构异常

·检测时限：较长，检测适宜孕周为18~22+6周

局限性

·有流产风险：流产率约0.2%~0.5%

·影响因素：有细胞培养失败，无法获取结果的可能

·报告时间：长

哪些人应该选择羊穿？

·预产期年龄大于35岁的孕妇（唐氏综合征及其他染色体异常发生率增加，尤其是38岁以上）

·产前筛查高风险人群（尤其是无创DNA检测高风险、唐筛风险度在1/50以上、早孕期NT＞3.5mm等）

·曾生育过染色体病患儿的孕妇

·产前检查怀疑胎儿患有染色体病的孕妇（如超声提示胎儿结构畸形、宫内生长发育迟滞等）

·夫妇一方为染色体异常携带者

·孕妇可能为X连锁遗传病基因携带者

·其他:如曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史者

穿刺禁忌症

·术前感染未治愈或手术当天感染及可能感染者

·中央型前置胎盘或前置、低置胎盘有出血现象

·先兆流产未愈者

特别提醒：建议经遗传咨询医师或产科医师充分知情后选择

作为评估和诊断唐氏儿的项目，唐筛、无创、羊穿三者各有优劣。

唐筛普及率高，价格便宜，但准确率相对较低。

无创DNA准确率高，安全可靠，有经济条件的孕妈妈可以选择。

高风险人群建议选择羊水穿刺。

随着医疗保健水平的提高，孕前优生检查、产前筛查及产前诊断已成为预防出生缺陷的重要手段，可以切实减少出生缺陷的发生，是低成本高效益的预防措施，对于提高出生人口素质有着极其重大的意义。