遗传物质包括细胞中的染色体及其基因。人类细胞染色体数为23对(46条)，其中22对为常染色体，男性和女性都一样；只有第23对染色体男女不同，是决定性别的，称为性染色体，男性为XY，女性为XX。基因是遗传的基本功能单位，染色体一般来说是遗传信息(DNA)的载体，基因是具有遗传效应的DNA片段。
打个比方，如果说每个人的染色体是一套书，那么这套书总共有23本，每本还有上、下篇，所有人的前22本名称都相同，只有第23本不同，男孩的第23本书上、下篇分别叫作X和Y，女孩的第23本书上、下篇都叫作X，每张书里面的书页就是DNA，每张书页能够表达明确意思的句子或者段落就是基因。每个人的这套书都与别人的不一样，如果里面有错别字或者大段文字的错误，就会影响阅读，如同单基因遗传病、多基因遗传病一样会影响我们身体的健康、生活的质量；如果这套书有一本是残缺不全或者装订错误的，那么这套书就不能算是完整的一套书了，就如同染色体病可以导致患者残障甚至死亡一样。